Darrera actualització : 14 de Març de 2008

La Síndrome de Rett a Catalunya

Què és la Síndrome de Rett?

La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d’inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la segona causa de retard mental més freqüent en dones després de la Síndrome de Down.

La malaltia té dues presentacions clíniques, la forma clàssica i diferents formes atípiques (forma d’inici precoç o congènita, variant amb epilèpsia precoç, variant amb llenguatge conservat, forma fruste i variant amb regressió tardana). El diagnòstic de la RTT es realitza per criteris clínics, que inclouen criteris necessaris, criteris de suport i criteris d’exclusió.

Enllaços

A Catalunya està constituida l'Associació Catalana de la Síndrome de Rett, que disposa de la seva pròpia pàgina web: http://www.rettcatalana.es.

Alguns enllaços interessants de la Síndrome de Rett en català:

Projecte d'investigació Hospital Sant Joan de Déu

Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett. Correlacions genotip-fenotip.

Llibre "Criatures d'un altre planeta", de l'Elisabet Pedrosa.

Si prefereixen llegir més sobre la Síndrome de Rett en castellà, poden tornar a: http://www.rettsyndrome.org.es