22a Conferencia Anual IRSA
El programa final, incluyó algunas modificacions respecto al original. El programa cubríó los siguientes temas principales: principios científicos y metodológicos de los análisis clínicos en el Síndrome de REtt (RTT); una revisión de análisis clínicos previos de RTT; el abanico de terapias farmacológicas disponibles; una revisión de las intervenciones no farmacológicas en el RTT; y el resultado de las medidas, incluyendo neurológicas, de comportamiento, de imágen, fisiológicas, parámetros no neurológicos (por ejempolo, gastrointestinales) y de calidad de vida. La agenda revisada también incluyó presentaciones del uso potencial de modelos de animales para planear análisis clínicos en RTT, y reportes de los análisis clínicos concluidos usando donantes de grupos metílicos (por ejemplo, folate y betaine) y un análisis clínico activo con el antagonista receptor de NMDA glutamate dextromethorphan. La conferencia concluyó con una sesión de foro abierto en la que se trató la planificación para un multi centro de análisis clínicos de RTT y la necesidad potencial de colaboración adicional para la investigación, como fundación para los análisis clínicos.
La conclusión general de la conferencia fue que, a pesar de los avances significativos que han sido realizados para el diseño y la implementación de análisis clínicos en RTT, es necesario solucionar una variedad importante de problemas antes de que los análisis multi centros puedan ser factibles. Consecuentemente, los participantes bajo la coordinación de han desarrollado un plan de trabajo que permitirá la investigación colaborativa en áreas críticas sin interferir con proyectos activos en centros individuales de investigación RTT. El primer paso en el proceso es el establecimiento, sobre la base de científicos que asisten a la conferencia, de un consorcio de científicos orientados a la clínica. El consorcio, llamado RettSearch, trabajará recopilando información así como investigando en áreas de relevancia para los análisis clínicos de RTT. En este sentido, RettSearch será un repositorio de conocimiento para los investigadores clínicos en RTT. Sin embargo, como red internacional de investigadores, RettSearch asistirá también a investigadores que intentan llevar a cabo proyectos multi centro ya sean análisis preparatorios o per se.
Para satisfacer los objetivos mencionados, RettSearch desarrollará su propia estructura. La estructura incluirá un Comité Ejecutivo compuesto por P.I y co-P.I.s de este R13, Drs. Kaufmann, Budden, y Glaze, quien será asistido por un coordinador de investigación, y una página web que constituirá un repositorio de datos y un instrumento de comunicación para los miembros de RettSearch. A demás de éste comité central, los siguientes grupos de trabajo (y miembros) son propuestos:
