Mutación
Mutation. Cualquier cambio estable de la secuencia de nucleótidos de un ácido nucleíco genómico (DNA o RNA en algunos virus), que se hereda y que típicamente produce la generación de un alelo nuevo y un fenotipo nuevo.
Cualquier cambio que aparece en la secuencia del DNA. Si solamente implica una sola base, se denomina mutación puntual.
Cualquier cambio de la secuencia de DNA genómico.
Mutation. Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleótica que es estable (permanece tras la replicación del DNA).
Tipos de mutación
Mutación con desplazamiento de marco
Frame-shift mutation. Mutación en la que la adición o supresión de una base produce un desplazamiento del marco de lectura del mRNA.
Mutación con inserción
Insertion mutation. Mutación en la que se insertan uno o más nucleótidos en la secuencia de DNA, lo que puede producir un desplazamiento del marco de lectura.
Mutación con pérdida de sentido
Missense mutation. Mutación puntual en la que el cambio de base produce un codón que codifica otro aminoácido.
Mutación conservadora
Conservative mutation. Mutación que produce la sustitución de un aminoácido que conserva una característica química esencial del original.
Mutación con supresión
Deletion mutation. Mutación en la que se suprimen uno o más nucleótidos en la secuencia de DNA.
Mutación descendente
Down mutation. Mutación en un promotor que origina un mayor nivel de transcripción desde ese promotor.
Mutación espontánea
Spontaneous mutation. Mutación que ocurre de forma natural, en ausencia de un claro mutágeno externo.
Mutación hacia delante
Forward mutation. Mutación en la que hay un cambio de un alelo normal o de tipo silvestre por un alelo modificado lo que produce un fenotipo modificado.
Mutación inversa
Reverse mutation. Mutación que invierte el resultado de una mutación hacia adelante. Pasa el fenotipo modificado al tipo silvestre.
Mutación letal
Lethal mutation. Mutación que origina la muerte de los indivíduos afectados antes de que alcancen la edad reproductiva.
Mutación multilugar
Multisite mutation. Mutación que altera dos o más nucleótidos contíguos.
Mutación nula
Null mutation. Mutación en la que el cambio de base produce un codón que codifica el mismo aminoácido.
Mutación que produce un alelo no funcional (que no produce ningún efecto fenotípico.
Mutación perjudicial
Deletereous mutation. Mutación altamente perjudicial, de forma que los indivíduos portadores se eliminan por selección natural.
Mutación pleiotrópica
Pleiotropic mutation. Mutación del promotor o del operador que afecta a todo el grupo de cistrones en un operón.
Mutación polar
Polar mutation. Mutación que afecta la expresión de genes adyacentes en una sóla molécula de mRNA.
Mutación por cambio de marco
Frameshift mutation. Mutación consistente en la inserción o delección de un número de bases que no es múltiplo de 3, con lo que se cambia el marco de lectura original y la secuencia de aminoácidos a partir del punto de la mutación será diferente a la de la proteína original. Con frecuencia aparece un codón de terminación, por lo que además se producen proteínas truncadas.
Mutación puntual
Point mutation. Mutación que implica cambios mínimos, normalmente de una sóla base, en el DNA. Pueden ser inserciones, supresiones o sustituciones.
Mutación que afecta únicamente a un nucleótido.
Mutación restauradora
Back mutation. (Véase mutación inversa).
Mutación rezumante
Leaky mutation. Mutación que origina una inactivación parcial de la secuencia en la que ocurre.
Mutación silenciosa
Silent mutation. Mutación que no tiene efectos aparentes en el fenotipo.
Mutación sin sentido
Non-sense mutation. Mutación puntual en la que el cambio de base conduce a un codón de terminación.
Mutación sin sentido
Mutación por la cual un codón que especifica un aminoácido es cambiado a un codón de terminación, dando lugar a una proteína truncada.
Mutación somática
Somatic mutation. Mutación que se produce en una célula no gameto y por tanto no pasa a la progenie, sino sólo a las células hijas generadas por mitosis.
Mutación somática
Mutación que afecta a una célula somática (y a la población celular originada por ésta) pero no a las células de la línea germinal. Por tanto, no se transmitirá a la descendencia del individuo portador.
Mutación supresora
Suppressor mutation. Mutación que restaura total o parcialmente los efectos de una mutación previa en otra localización. Puede ser en el mismo gen (supresión intragénica) o en un gen diferente (supresión intergénica).
Mutación termosensible
Termosensitive mutation. Mutación que da lugar a un producto génico funcional a baja temperatura e inactivo a mayor temperatura.