Bases de Datos de Mutaciones

MeCP2.org.uk

Los Doctores Brian Hendrich y Skimantas Kriaucionis de la Universidad de Edinburgh, primero lanzaron su base de datos a mediados de 2001. Una nueva base de datos interactiva fue puesta en marcha en Septiembre de 2003. Los objetivos de la base de datos son encontrar las correlaciones que existen entre las diferentes mutaciones y ciertos síntomas y cómo éstos cambian a lo largo del tiempo. Ellos invitan a los padres de niñas Rett con mutaciones MECP2 a enviar su sintomatologia directamente a la base de datos via un nuevo cuestionario en www.MeCP2.org.uk. Por favor, tengan en cuenta que qualquier persona que quiera enviar su información, deberá registrarse previamente.

Los padres quienes hayan enviado previamente el questionario a la base de datos original (la página antigua en homepages.ed.ac.uk/skirmis) también necesitarán registrarse y enviar información actualizada. Rogamos a todos los padres que envien el formulario una vez al año. Esto permitirá a los investigadores seguir el rastro de sus niñas a lo largo del tiempo.

InterRett - the IRSA Rett Phenotype Database
www.ichr.uwa.edu.au/rett/irsa

Este proyecto recopila información sobre las características de síndrome de Rett de padres y clínicos. Estos detalles entonces se cotejan para formar una base de datos accesible on-line.

Para participar envie un correo a rett@ichr.uwa.edu.au. Recibirá un correo con instrucciones de acceso

RettBASE - IRSA MECP2 Variation Database
mecp2.chw.edu.au

Esta base de datos ha sido construida uniendo mutación y datos de polimorfismo de la literatura publicada perteneciente al síndrome de Rett y desórdenes clínicos relacionados, e incorporando los datos no publicados de mutación y polimorfismo que nos han sido directamente enviados. La información puede ser sólo enviada por médicos y laboratorios. Por favor, alente a su pediatra a contribuir en esta base de datos.

(Información obtenida de http://www.rsrf.org)

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