INFORMACIÓ DEL PROJECTE
D’INVESTIGACIÓ DE SANT JOAN DE DÉU

Estudi de correlació fenotip-genotip en la síndrome de Rett. Estudi de delecions del gen MECP 2 i altres gens.

Període: 3 anys
Lloc d’execució i equip: Hospital Sant Joan de Déu

Objectius

Estudiar el genotip dels pacients amb la síndrome de Rett en les que no s’ha trobat una mutació puntual seqüenciada per PCR los exones 3 i 4, buscant les grans delecions (tamany de kilo bases) que delecionen exones sencers amb la tècnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) als pacients que no s’ha trobat una mutació puntual sequenciant per
PCR els exons 3 i 4.

Estudiar el fenotip de les pacients amb les dades recollides a la base de dades utilitzada específicament per la síndrome de Rett; definir la seva forma clínica (clàssica o variant) i determinar la severitat cínica.

Correlacionar el fenotip amb el genotip amb la fi de poder oferir un pronòstic clínic i un consell familiar i prenatal.

Utilitzar les tècniques genètiques conegudes en busca de mutacions en el exon 1.

Estudiar els gens cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) y Netrin G18 A les formes congènites i amb epilèpsia precoç de S. de RTT en les que no s’havien trobat cap alteració gènica amb les tècniques anteriorment descrites.

Realitzar estudis d’inactivació del cromosoma X en els progenitors, per conèixer l’origen del cromosoma X portador de la mutació.

Pressupost sol·licitat: 207.669 euros
Pendent de finançament per iniciar el projecte.

Més detalls: www.fsjd.org/cat/recerca_projectes_rett.php

Fundació Sant Joan de Déu
Edifici Docent. Santa Rosa, 39-57
08950 Esplugues del Llobregat (Barcelona)
Tel: 936 00 97 51 - Fax: 936 00 97 71 | info@fsjd.org

[Principal] | [Notícias] | [Eventos] | [Información] | [Recursos] | [Paises] | [Enlaces] | [Opinión] | [Contactar]