Tratamiento - Síndrome de Rett

A pesar de la extensa investigación que se lleva a cabo a cerca de la enfermedad, no existe un tratamiento para la enfermedad en si misma...¡DE MOMENTO!

Cada día se avanza en el conocimiento de cómo el gen MECP2 alterado afecta la expresión de varias proteínas directamente ó a través de la interacción con otros genes. Eso ha abierto caminos que directamente o colateralmente al estar relacionados con otras enfermedades van a dar resultados.

En nuestro caso parece que, sobre todo en ciertas etapas del desarrollo del sistema nervioso de nuestras niñas algo está muy descontrolado y dicho desarrollo no se completa. En ese momento está fallando el gen que actúa como director de orquesta. Por exceso, por defecto o porque está distraído en otra cosa y actúa a destiempo, solo o con la colaboración o falta de colaboración de otros genes.

Las proteínas involucradas indirectamente ya están bastante "rodeadas" parece que ya son del orden de diez. Eso hace pensar que los pobres ratones en los que se han provocado las mutaciones pronto empezarán a recibir tratamientos basados en la "regularización" de dichas proteínas. Ellos serán los primeros en experimentar las posibles mejorías. Luego vendrán los ensayos clínicos en humanos y luego los tratamientos.

Sin embargo, de momento podemos tratar algunas de las sintomatologías de nuestras niñas para mejorar su calidad de vida. A continuación pueden encontrar algunas de las terapias más comunes:

El Capítulo 13 del Manual del Síndrome de Rett, habla a cerca de las distintas terapias que son aplicables en el Síndrome de Rett.