Investigación financiada, en parte por la Rett Syndrome Research Foundation
1 de Febrero de 2006
Científicos del Whitehead Institute for Biomedical Research, Brandeis University y Massachusetts Institute of Technology han reportado en la edición del 2 de Febrero de la revista Neuron que incrementar los niveles del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) alivia los síntomas de la enfermedad del Síndrome de Rett en un modelo de ratón.
El Síndrome de Rett(RTT) es un desorden neurológico severo diagnosticado casi exclusivamente en chicas. Las niñas con RTT aparentemente se desarrollan con normalidad hasta desde los 6 a 18 meses de edad, cuando entran en un periodo de regresión, perdiendo el habla y las habilidades motoras. La mayoría desarrolla movimientos repetitivos de manos, pautas de respiración irregular, apoplégias y problemas extremos de control motor. RTT deja a sus víctimas profundamente deshabilitadas, requeriendo la máxima asistencia en cada aspecto de su vida diaria. No hay cura.
A finales de 2003, Rudolf Jaenisch del Whitehead Institute y Michael Greenberg del Children's Hospital Boston anunciaron que el "gen del Síndrome de Rett", Mecp2, interactua con bdnf. Interesantemente, BDNF está altamente activo en infantes de 6 a 18 meses, la misma edad a la que aparecen por primera vez los síntomas de RTT. BDNF es esencial para la plasticidad neuronal (habilidad de los circuitos neuronales para experimentar cambios en su función o organización debido a actividades previas), el aprendizaje y la memoria. BDNF también está implicado en otros desarrollos neurológicos incluyendo la enfermedad de Huntington, la esquizofrenia y la depresión.El descubrimiento de bdnf/Mecp2, que ha sido realizado in vitro (placas de petri y no animales vivos), plantea la pregunta de si los niveles de BDNF contribuyen a los devastadores síntomas vistos en RTT. Para investigar in vivo (en un organismo viviente) a cerca de BDNF en RTT Qiang Chang, prfesor de post-doctorado en los laboratorios Jaenisch, ha manipulado los niveles de BDNF en cerebros de "Ratones Rett" manipulados genéticamente. Él ha descubierto que borrando bdnf del ratón mutante Mecp2 da como resultado un inicio temprano y una progresión de la enfermedad acelerada mientras que aumentando los niveles de BDNF conducen a un comiento más tarde y a una progresión de la enfermedad más lenta. De hecho, los ratones fueron de largo menos apáticos, tuvieron cerebros ligéramente más grandes y tuvieron mayor período de vida.
"Es la primera vez que la progresión de la enfermedad de Rett ha sido alterada cambiando la expresión de otro gen. Una vez que entendamos el mecanismo molecular del efecto de BDNF's en los ratones Rett puede ser posible en el futuro diseñar terapias racionales que pudieran alterar la progresión de la enfermedad en pacientes," dijo Rudolf Jaenisch.
"El siguiente paso es entender cuanta sobreexpresión de BDNF es necesaria y en qué partes específicas del cerébro," asegura Qiang Chang.
"A pesar del progreso destacable en el campo de MECP2/RTT no han surgido 'objetivos medicables' obvios como candidatos para el desarrollo de medicamentos. Es esperanzador ver que en estos experimentos BDNF ha sido capaz de mejorar el estado de la enfermedad en ratones. Por si BDNF resulta ser un objetivo medicable de RTT, RSRF está preparado para ayudar a acelerar la transición del laboratorio a la clínica," dijo Monica Coenraads, Co-fundadora y Directora de Investigación de RSRF.
Desde sus principios a finales de 1999, RSRF se ha convertido en la mayor fuente privada de financiación de RTT en el mundo. Para mayor información de RTT o de la Fundación, por favor visite nuestra página web en www.rsrf.org
Para leer la nota de prensa del Whitehead Institute haga click aquí. También puede leer el artículo de la revista Neuron.
Enlace al artículo original de RSRF: http://www.rsrf.org/about_rsrf/1.5.18.html