En primer lugar aún es pronto para hacer tal afirmación.
Es muy frecuente que cuando no tenemos suficiente información para afirmar una cosa nos vemos empujados a afirmar la contraria aunque, a menudo, tampoco podemos hacer tal cosa.
Como se desprende de la información elaborada por Philippe Jonveaux, aun queda mucho por explorar y por consiguiente sería más riguroso decir "A mi hija no le han encontrado la mutación".
Convendría que nos releyéramos el tantas veces invocado ¿Qué es el Síndrome de Rett?. Cuando lo leemos ¿vemos a nuestras hijas y sus historias clínicas retratadas? Sin duda, en mayor o menor manera según se trate de formas típicas o variantes. Pero todas están sufriendo las terribles consecuencias, en mayor o menor grado, según la gravedad de su enfermedad. Como en casi todas las enfermedades.
En el congreso de Japón (Julio de 2000) me pareció entender que el Síndrome de Rett se seguirá diagnosticando por criterios clínicos y que, sin embargo, cabe esperar:
- Un Síndrome de Rett como cuadro clínico que afecta a la vida de nuestras niñas en diferentes grados de gravedad y formas diferentes.
- Una enfermedad de Rett que tiene su origen en el MECP2 o en otros genes, que puede transmitirse incluso sin afectar a sus portadores.
- Una enfermedad asociada al conjunto de alteraciones del MECP2 que incluso podría tener manifestaciones bien diferentes del Síndrome de Rett.
Por otro lado está claro que serán extraordinariamente importantes para acabar de descifrar el enigma los casos extremos :
- Los muy severos
- Los muy leves
- Los de lenguaje preservado
- Los casos en varones
Por consiguiente es el momento menos indicado para pensar que si a una niña diagnosticada de Síndrome de Rett en cualquiera de sus formas no le han encontrado « la mutación », hay que empezar de nuevo el terrible peregrinaje que todos conocemos tan bien. Todo lo contrario. ¡En esa niña puede estar la clave!.
Esos casos especiales colaborarán a descifrar el misterioso mecanismo.
Por ejemplo, uno de los mecanismos que ya ha sido puesto de manifiesto es el de la inactivación del cromosoma X alterado. Recordemos el caso de la mujer hermana de una niña afectada y madre de un niño y una niña afectados. Ella no está afectada gracias a que, a pesar de tener el gen mutado, tiene inactivado un gran porcentaje de los cromosomas X que lo alojan. ¿Por qué no podemos esperar que en un futuro se consiguiera dominar ese mecanismo de inactivación? ¿Hacerlo reversible? ¿Curar la enfermedad inactivando y activando selectivamente? Es ciencia ficción pero es uno de los mejores guiones que puedo imaginarme.
Cuando hace más de una década oí por primera vez el lema «CUIDAR HOY, CURAR MAÑANA» me pareció muy acertado porque describía muy bien la situación. No había nada que hacer más que cuidar a nuestras niñas, intentar mantener su calidad de vida y no perder la esperanza. Hoy creo que «MAÑANA YA HA EMPEZADO», «HOY ES MAÑANA». Aquel mañana del lema ya está llegando o al menos «EXISTE MAÑANA».
Así que nadie desespere porque a su hija no le han encontrado «la mutación». O acabarán encontrándola, o encontrarán otras mutaciones, o encontrarán un mecanismo que explique por qué su hija está afectada sin que las mutaciones aparezcan.
¿Que nuestras hijas mayores no se beneficiarán de posibles soluciones?. Pues quizá será PASADO MAÑANA ... , pero allí estaremos.
Andrés Mendoza
Miembro de la ACSR y AVSR
Padre de Patrícia, 15 años
amendoza@rettsyndrome.org.es
Octubre de 2000